Temel Veteriner Genetik Dersi 4. Ünite Sorularla Öğrenelim

Mendel Dışı Kalıtım

1. Soru

Mozaizm nedir?

Cevap

Vücutlarında diğer hücrelerden genetik olarak farklı hücrelere sahip bireylere mozaik denir. Bu farklılıklar gelişmenin farklı dönemlerinde, farklı dokularda oluşan mutasyonlardan kaynaklanabilirler. Eğer bir mutasyon gamet oluşturmayan dokularda oluşursa, somatik olarak adlandırılır. Germline mutasyonlar, yumurta veya sperm hücresinde oluşur ve yavruya aktarılabilirler.


2. Soru

Sinapttonemal kompleks nasıl oluşur?

Cevap

Mayoz bölünmenin leptoten aşamasında Spo11 endonükleazı tarafından çift iplik kırılmaları indüklenir. Zigoten safhasında yan yana uzanan homolog kromotidler birbirine temas eder ve eşleşmiş kromozomların uzunluğu boyunca sinapttonemal kompleks oluşur. Bu yapı kromatitder arasında fermuar gibi bir kapanma ve eşleşme sağlayarak kromotitleri bir arada tutan protein yapıdır. Aynı kromozom üzerinden birden fazla noktada temas bölgesi olabilir ve buna bağlı olarak da rekombinasyon bir kromozom üzerinde farklı noktalarda oluşabilir.


3. Soru

Krossing-over molekül mekanizmasında temek gereklilik nedir?

Cevap

Krossing-over moleküler mekanizmasında temel gereklilik homolojidir. Bu olayda DNA moleküllerinin doğru olarak karşılıklı gelebilmesi için tamamlayıcı bazların eşleşmesi gerekir. Bir diğer değişle krossing-over hemen hemen aynı baz dizisini içeren iki DNA bölgesi arasında gerçekleşir


4. Soru

Sinapttonemal kompleks nasıl kaybolur?

Cevap

Rekombinasyon pakitenin sonunda tamamlanmış olur ve diploten aşamasında sinopttenemal kompleks kaybolur. Homolog kromozomlar birbirinden ayrılır. Krossing-over oluş mekanizmasıyla ilgili farklı görüşler bulunmakla birlikte bu gün kabul gören model, kırılma ve yeniden birleşme modelidir. Krossing-over sonucunda atasallardan faklı iki yeni kromozom oluşur. Genlerin yer değiştirmesiyle yeni genotipler ve buna bağlı olarak yeni fenotipler oluşur. Bu olayın genetik çeşitliliğin oluşmasında çok büyük etkisi vardır. Bağlı genlerin ayrılması ve yeniden düzenlenmesine neden olur. Bu durum Mendel kurallarına göre beklenen genlerin dağılımına uygunluk göstermez.


5. Soru

Mitokondriyal genomdaki mutasyonlar neye sebep olur?

Cevap

Mitokondriyal genomdaki mutasyonlar hastalıklara neden olabilirler. Bu durumda fenotip, ilişkili olduğu gen veya genlere, mutasyon tipine, mutasyonun bir dokudaki tüm DNA’ları tutup tutmamasına ya da sadece bir mitokondriyi tutmasına göre değişmektedir. Mitokondriler ve dolayısıyla mitokondriyal kromozomlar çok büyük oranda anneden alınmaktadır ve o nedenle mitokondriyal hastalıklar karakteristik bir kalıtım kalıbı gösterirler. Bu tür kalıtımda hasta anne hastalığı tüm yavrularına aktarabilirken, hasta babanın yavrularında herhangi bir risk söz konusu değildir.


6. Soru

Mozaizm başka hangi olaydan kaynaklanabilir?

Cevap

Mozaisizm X-inaktivasyonu olarak bilinen bir olaydan da kaynaklanır. Tüm memeli dişileri iki X kromozomuna sahiptir. Letal gen dozaj problemlerini engellemek için, bu kromozomlardan birisi fertilizasyonu takiben inaktive edilmiştir. Bu işlem organizmanın tüm hücreleri için rastgele yapılır. Bir dişinin iki X kromozomu özellikli allel kalıplarında neredeyse tam olarak farklılık gösterecekleri için, hangi kromozomun sessizleştiğine bağlı olarak farklı hücre fenotipleriyle sonuçlanacaktır.


7. Soru

Hayvanlarda kan grubu türleri nelerdir?

Cevap

Hayvan türlerinde çok fazla ve farklı sayıda kan grubu sistemleri bulunmaktadır. Bu sistem içinde bulunan allellerin ilişkileri baskınlık, eş baskınlık şeklinde olduğu gibi bazı sistemlerde çoklu allellik vardır. Sığır türünde on bir kan grubu sistemi vardır. Bunlardan A, B, C, S sistemleri ikiden fazla alleli olan yani çoklu allelli karmaşık sistemlerdir. Atlarda yedi sistem bulunmaktadır. Bu sistemlerden dördü çoklu alleldir. Koyunlarda sekiz kan grubu sistemi vardır. B kan grubu çoklu allelik bir yapıya sahiptir. Domuzlarda on beş, tavuklarda on iki, köpeklerde sekiz kan grubu sistemi bulunurken; kedi türünde ise üç kan grubu sistemi bulunmaktadır.


8. Soru

Klasik dağılım oranı nedir?

Cevap

Mendel kanunlarına göre; “AABB” ve “aabb” genetik yapılı iki bireyin dihibrid birleştirilmesi sonucu oluşan F1 neslinde, “AaBb” genotipinde yavrular oluşmaktadır. Heterozigot yapıdaki (AaBb) F1’ ler kendi aralarında birleştirildiğinde ise F2 neslinde, 16 birleşimde oluşturan 9 farklı genotip açığa çıkmaktadır. Bu genotipik yapı, dağılım oranı 9:3:3:1 olan 4 farklı fenotipte kendisini göstermektedir. Oluşan bu tablo Mendel’in dihibrit birleştirmelerdeki klasik dağılım oranını vermektedir.


9. Soru

Nicel özellikler nasıl kontrol edilir?

Cevap

Nicel özellikler birden fazla gen çifti tarafından kontrol edilirler. Ancak diğer kalıtım tiplerinden farklı olarak bu genler arasında herhangi bir dominantlık ya da resesişik durumu bulunmamaktadır. Bu genlerin her biri aynı yönde etki göstermektedirler. Bu allellerin oluşturdukları bu etkiye Toplamalı (Additif) Etki adı verilmektedir. Bu şekilde aynı etkiyi meydana getirmek üzere bulunan genlere Polimer Genler adı verilmektedir. Meydana gelen duruma ise toplamalı etki adı verilmektedir. Aynı zamanda bu durum Nicel kalıttım olarak da tanımlanmaktadır


10. Soru

İlk çarpazlama deneyleri kim tarafından hangi hayvan üzerinde yapılmıştır?

Cevap

Morgan hipotezini ortaya koyduktan çok kısa bir süre sonra, Morgan’ın öğrencisi 19 yaşındaki Alfred Henry Sturtevant, bu önermeyi kullanarak bir kromozomun üzerindeki genlerin haritasının yapılabileceğini ortaya koymuştur. Sturtevant Drosophila melanogastter’de (meyve sineği) aynı kromozom üzerinde vücut rengi, kanat büyüklüğü, göz rengi gibi 6 karakter belirleyerek haritalamaya başlamış ve bu karakterleri kullanarak çaprazlama deneyleri düzenlemiştir.


11. Soru

Uniparental dizomi ne zaman bilinmeye başlamıştır?

Cevap

Uniparental dizomi 1980’li yılların sonlarına kadar bilinmemekteydi, ancak şimdi moleküler genetik teknikler kromozomların ebeveyn kaynağının kolaylıkla belirlenebilmesini sağlamaktadır.


12. Soru

Epigenetik nedir?

Cevap

Epigenetik, genomda kodlanan genetik bilginin dış faktörlerle fenotipe farklı yansıması. Örneğin gende çeşitli bölgelere metil (CH3) eklenerek ifade edilmesinin engellenmesidir.


13. Soru

Hemolitik Sarılık nedir?

Cevap

Hemolitik sarılık, farklı kan gruplarına sahip olan tay ve yavruda anne kanında oluşan antikorun tay tarafından anne sütü ile alınması ve yavruda bulunan karşı antijenler ile reaksiyona girip sarılık oluşturmasıdır. Bazı durumlarda ölüm görülebilir.


14. Soru

Krossing-over sonrasında ne oluşur?

Cevap

Krossing-over sonrasında başlangıçtan farklı özellikte yeni DNA molekülleri ve kromozomlar oluşur. Bu karşılıklı parça değiş tokuşu ile gerçekleşmiştir. Sadece homolog kromozomlar arasında ve rastgele gerçekleşmektedir. Herhangi iki gen lokusu arasında olma olasılığı eşittir.


15. Soru

Genomik damgalama nedir?

Cevap

Genomik damgalama (imprinting) Mendel dışı kalıtımın diğer bir örneğidir. Klasik kalıtımda olduğu gibi, bir özellik için genler yavru nesile her iki ebeveynden de geçer. Bununla birlikte, aktarımdan önce bu genler, ifadelendirme seviyelerini değiştirerek epigenetik olarak işaretlenirler. Bu durum Mendel’in birinci kanunun dağılma kuralı ile çelişmektedir.


16. Soru

Somatik Mozaisizm nedir?

Cevap

Embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan ve morfogenezi etkileyen bir mutasyon, mutasyonun oluştuğu evreye ve kaynaklandığı somatik hücre dizisine bağlı olarak segmental bir anomali olarak karşımıza çıkabilir. Eğer germ hücrelerinin somatik hücrelerden ayrılmasından önce erken bir dönemde oluşursa, hem somatik hücrelerde hem germ hücre dizisinde bulunur ve somatik olarak mozaik şekilde ekspresse edilmekten başka, yavrulara da tam şekliyle aktarılabilir hale gelir.


17. Soru

Morfogenez nedir?

Cevap

Morfogenez, bir canlının gelişmesi sırasında büyüme ve hücre farklılaşması ile özel şeklini alması olayıdır.


18. Soru

Nitel karakterler nelerdir?

Cevap

Renk, şekil gibi daha çok gözle görülebilir olan ve popülasyondaki bireyler arasında çok farklı sınıflar oluşturmayan özellikler nitel karakter olarak adlandırılır.


19. Soru

Canlıların sahip olduğu nitel ve nicel özelliklerin farklılıkları nelerdir?

Cevap

Canlıların sahip olduğu nitel (renk, biçim, boynuzluluk vb.) özellikler kesin sınırlar ile belirlenebilirken, ölçüye dayalı olan niceleyici özellikler ise kesin sınırlar ile belirlenemezler. İnsanlardaki boy uzunluğu, göz rengi, sığırlardaki süt verimi, et verimi, koyunlarda yapağı verimi gibi özellikler ölçü aletleri ile belirlenebilen ve herhangi bir sınır içerisine koyularak sınıflandırılabilecek özellikler değildir. Bu özelliklerin dağılımı çok faklıdır. Örneğin bir çiftlikte yetiştirilmekte olan 100 sığırın her birinin süt verimi az ya da çok birbirinden farklı olabilmektedir.


20. Soru

Mendel dışı kalıtım nedir?

Cevap

Mendel dışı kalıtım, genel bir ifadeyle özelliklerin Mendel’in kurallarıyla uyumlu olarak segregasyon göstermediği herhangi bir kalıtım kalıbı olarak düşünülür. Bu kurallar, nükleustaki kromozomlar üzerinde bulunan tekli genlerle bağlantılı özelliklerin kalıtımını açıklamaktadır. Mendeliyen kalıtımda, bir özellik için her bir ebeveyn iki muhtemel allelden birini aktarır. Bir genetik çaprazlamada, her iki ebeveynin genotipleri biliniyorsa, Mendel’in kuralları oluşacak yeni populasyon için beklenen fenotip dağılımını belirlemekte kullanılabilir


21. Soru

Polimorfizm nedir?

Cevap

Polimorfizm çok şekillilik demektir. Polimorfizm çoklu allelliğe bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Eğer bir karakterin belirlenmesinde çoklu allellik söz konusu ise, o karakter açısından fenotipik olarak çok şekillilik yani polimorfizm görülür. Bir karakterin belirlenmesindeki allel gen sayısı ne kadar fazla ise polimorfizm de dolaylı olarak çok fazla olarak ortaya çıkacaktır. Yani varyasyon bu allel gen sayılarına bağlı olarak artacaktır.


22. Soru

Gen bağlılığı nedir?

Cevap

Mendel kalıtımında anlatıldığı gibi yavru kuşaklara, bağımsızlık ve segregasyon ilkeleri aracılığı ile geçmektedir. Ancak genlerin tümü bağımsız olarak yavru kuşaklara geçememektedir. Bazı gen çiftleri birbirleriyle bağlanarak yavru kuşağa geçmektedir. Bağlı genler; kalıtımda aynı kromozom üzerinde taşınan genlerdir ve bağlı genlerin rol oynadığı kalıtım şekline de gen bağlılığı denilmektedir. Bileşiklik olarak da isimlendirilen gen bağlılığında, aynı kromozom üzerinde taşınan genler arasında bağlılık vardır. Eğer taşınan genler farklı kromozomlar üzerinde ise gen bağlılığından söz etmek olası değildir. Örneğin; yapı gereği bir A geni herhangi bir kromozomda yer alırken, alleli olan a geni homolog kromozomda yer almaktadır. A ve B gibi farklı genler ele alındığında; A geni 8. kromozomda iken B geni ise 3. kromozomda yer alıyor olabilir. Eğer biri 8’de diğeri ise 3’de yer alıyorsa bağlılıktan söz edilemez fakat ikisi de 8. kromozomda taşınıyor ve beraber aktarılıyorsa A ve B bağlı genlerdir denilebilir.


23. Soru

Ekstranükleer katılım ilk defa kim tarafından keşfedilmiştir?

Cevap

Ekstranükleer Kalıtım (stoplazmik kalıtım olarak da bilinir) ilk defa 1908’de Carl Correns tarafından keşfedilen bir Mendel dışı kalıtım formudur


24. Soru

Kardeş kromotit nedir?

Cevap

Hücre döngüsünün interfaz evresinde DNA kendini eşleyerek iki hücreye yetecek kadar çoğaltır. Normalde bir hücrede her kromozom bir kromatidten oluşurken replikasyon sonucu her kromozom iki kromotidli hale gelir. Bu kromotidlere kardeş kromotid denir ve birbirinin tamamen aynısıdır. Bilindiği üzere diploid canlılarda her kromozomun bir homoloğu vardır. Bunların biri anneden, diğeri babadan gelir.


25. Soru

Allel gen varyasyonuna nasıl bir örnek verilebilir?

Cevap

Tavşanlarda tam renklilik (Amorti=yabani tip) “A” geni, albinoluk “a” geni, himalaya “ah ” geni, şinşilla (Chinchilla) “ach” geni tarafından belirlenir. Bu genler arasında dominant kalıtım söz konusudur. A geni “ach”, “ah ” ve “a” genlerine “ach”, geni “ah ” ve “a” genlerine; “ah ” geni “a” genine baskındır ( A > ach > ah > a ). Yabani tip (Agouti) tavşanlarda kılların deriye yakın kısmı gri renkli olup, sonra sarı bir kısım ve kılın ucunda siyah veya kahverengi renkten oluşan renk bantı şeklinde bir fenotip görülür. Albino tavşanların vücut örtüsünde pigmentasyonun (renk pigmenti) hiç olmadığı için tavşanlar, albino (beyaz) olarak bilinmektedir. Albino durumda gözler pembe olmaktadır. Himalaya tavşanında vücudun uç kısımları (ayaklar, burun, kulaklar ve kuyruk) renkli (siyah veya koyu kahverengi) diğer bütün vücut örtüsü beyaz olmaktadır. Şinşilla (Chinchilla) tavşanları vücut örtülerinde sarı renk pigmenti bulunmadığı için kıllardaki siyah ve gri renklerin, optik etkisi sonucu karakteristik gümüşi-gri bir görünüşe sahiptirler. Verilen örnekte tavşanlarda don rengine bağlı olarak dört farklı fenotip görülmesi çok şekillilik yani polimorfizm durumudur. Bu karakterin belirlenmesindeki dört farklı gen polimorfizme sebep olmuştur.


26. Soru

Biyolog Thomas Hunt Morgan neyi bulmuştur?

Cevap

1911 yılında, Biyolog Thomas Hunt Morgan kalıtımın kromozom teorisi üzerine çalışırken, büyük bir çığır açmıştır. Morgan aynı kromozom üzerindeki bazı karakterlerin birlikte kalıtıldığını, bazı karakterlerin ise ayrı ayrı da kalıtılabildiklerini fark etmiş ve teorilerini krossing overdaki kromozomlar arası parça değişimi ile destekleyen sonuçlar bulmuştur. Mendel’in gametlere bağımsız allel dağılımı ile çelişen bu sonuç F1 neslinde beklenenden farklı kombinasyonlarda (rekombinant) allellerin oluşmasına neden olmuştur.


27. Soru

Germ hücre dizisi mozaisizminin bilinmesinin faydası nedir?

Cevap

Genetikçiler, germ dizisi mozaisizmi olayını artık bildikleri için, çeşitli testlerin sonucunda yeni bir mutasyon olduğu düşünülen özellikli bir otozomal dominant fenotipin kardeşler arasında tekrarlama riskinin ihmal edilebilir düzeyde olduğunu öngörmenin potansiyel olarak hatalı olabileceğinin farkındadırlar


28. Soru

Krossing-over nedir?

Cevap

Krossing over ökaryotlarda görülen homolog rekombinasyondur. Gamet hücrelerinde mayoz bölünme esnasında gerçekleşir. Mayoz bölünme ikiye ayrılır; Mayoz I ve mayoz II. Mayoz I profazının pakiten evresinde homolog kromozomlar arasında parça değişimi gerçekleşir. Bu olaya krossing-over denir ve eşeyli üreyen canlılarda çeşitliliğin temelini oluşturur. Bu şekilde oluşan gamet hücrelerinin birleşmesiyle rekombinant bireyler oluşur.


29. Soru

Ekstrasellüler kalıtım nedir?

Cevap

Ekstrasellüler (hücre dışı) kalıtım olayı, organel DNA’sının aktarımıdır. Hem kromozom hem de mitokondri sadece maternal gametlerin stoplazmalarında mevcuttur. Paternal(babadan gelen) gametlerin stoplazmik mitokondrisi yoktur. Bu yüzden, kloroplastlar veya mitokondrilerde bulunan genlerle ilgili özelliklerin fenotipi sadece maternal ebeveyn tarafından belirlenir. İnsanlarda ve hayvanlarda, mitokondriyal hastalıklar çoğunluğu kasları ve gözleri etkileyen bir hastalık sınıfıdır.


30. Soru

Somatik mozaisizm nedir?

Cevap

Embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan ve morfogenezi etkileyen bir mutasyon, mutasyonun oluştuğu evreye ve kaynaklandığı somatik hücre dizisine bağlı olarak segmental bir anomali olarak karşımıza çıkabilir. Eğer germ hücrelerinin somatik hücrelerden ayrılmasından önce erken bir dönemde oluşursa, hem somatik hücrelerde hem germ hücre dizisinde bulunur ve somatik olarak mozaik şekilde eksprese edilmekten başka, yavrulara da tam şekliyle aktarılabilir hale gelir.


31. Soru

Ekstranükleer kalıtım nedir ve nasıl bulunmuştur?

Cevap

Ekstranükleer Kalıtım (sitoplazmik kalıtım olarak da bilinir) ilk defa 1908’de Carl Correns tarafından keşfedilen bir Mendel dışı kalıtım formudur. Correns, Mirabilis jalapa ile çalışırken yaprak renginin sadece maternal ebeveynin genotipine bağlı olduğunu gözlemiştir. Bu veriye dayanarak, özelliğin ovumun stoplazmasında bulunan bir karakter yoluyla geçiş gösterdiğini belirledi. Ruth Sager ve diğer araştırmacılar tarafından daha sonra yapılan çalışmayla, gözlenen alışılmışın dışındaki kalıtım kalıbından kloroplastta bulunan DNA’nın sorumlu olduğu belirlenmiştir. Mary ve Hershel Mitchell tarafından başlatılan Neurospora crassa küfünde yapılan çalışma mitokondrideki genetik materyalin de keşfine yol açmıştır.


32. Soru

İlk genom haritası nasıl ortaya çıkmıştır?

Cevap

Krossing over fikrini ortaya atarken, Morgan aynı zamanda rekombinasyonun sıklığının kromozom üzerinde genler arasındaki mesafe ile ilişkili olduğunu ve krossing overdaki genetik bilgi değişiminin genler arasındaki bağlılığı kırdığını da öne sürmüştür. Morgan bu hipotezlerini destekler şekilde genlerin kromozomların üzerinde, ipteki inciler gibi dizildiklerini hayal etmiştir. Bir kromozom üzerindeki komşu iki gen, diğerlerine oranla daha yüksek şansla birlikte kalıtılırlarken; aynı kromozom üzerindeki birbirinden uzak genler rekombinasyon boyunca büyük olasılıkla birbirlerinden ayrılacaklardı. Böylece, Morgan “iki gen arasındaki bağlantının gücü, aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafeye bağlıdır” önermesini yapmıştır. Bu önerme, ilk genom haritalarının oluşturulmasında temel olmuştur.


33. Soru

Multiple Allelizmin en iyi örneği nedir?

Cevap

Multiple allelizmin en iyi örneklerinden birisi de hayvan ve insanlardaki kan gruplarının farklılığıdır. Bu farklılığı göre insanlarda A-B-0, M-N ve Rh gibi kan sistemleri söz konusudur. Genel olarak bir hayvanın ya da insanın kan dolaşımı sistemine dışarıdan yabancı bir protein verildiğinde hayvanın hücreleri yabancı proteine karşı savaş durumuna geçer ve yabancı proteine karşı bir takım özellikli maddeler sentezler. Hücreler tarafından üretilen bu özellikli maddeye antikor adı verilmektedir. Antikor oluşumuna neden olan yabancı proteine ise antijen adı verilir. Eğer vücuda giren antijen hücre formunda ise organizmada meydana gelen antikor antijen hücrelerini çevreler, yığınlar halinde bir araya getirir. Bu duruma aglütinasyon adı verilmektedir. Aglütinasyon olayındaki antijene aglutinojen, antikora ise aglütinin adı verilmektedir. Hayvanlarda kan grupları belirlenirken reagentler kullanılır. Kan grubu reagent’i, alyuvarda faktörlere (kan grubu faktörü) karşı reaksiyon veren antikora denir. Eğer bir hayvandan Anti-A reagentına karşı reaksiyon alınıyorsa o hayvanda A faktörü var demektir. Kan grubunun belirlenmesinde iki test kullanılır. Bunlar antijen ve antikor ilişkisine göre değişir. Testlerden biri hemolitik test, diğeri ise aglütinasyon testidir.


34. Soru

Gen bağlılığı çeşitleri nelerdir?

Cevap

Genotipinde heterozigot yapıya sahip iki gen çifti taşıyan organizmada söz konusu iki gen arasında gen bağlılığı varsa bu ancak 2 şekilde meydana gelebilmektedir. Birinci seçenekte dominant genler (örneğin; B ve C genleri) kromozomun birinde yer alırken allelleri olan resesif genler (b ve c genleri) diğer kromozom çiftinde taşınırlar. Bu şekilde yerleşmiş olan genlere coupling genler denilmektedir. Diğer seçenekte ise; bir gen çiftinin dominant karakterde olanı ile (örneğin; D geni), diğer genin resesif karakterde (e geni) olanı aynı kromozom üzerinde taşınırken, öteki kromozom çiftinde ise ilk bahsedilen genin resesif alleli (d geni) ile ikinci genin dominant alleli aynı kromozom üzerinde taşınabilirler. Böyle yerleşmiş genlere de trans genler (E geni) adı verilmektedir.


35. Soru

Nicel karakterler nelerdir?

Cevap

Boy, ağırlık, verim özellikleri gibi popülasyondaki bireyler arasında oldukça farklı değerler alabilen ve ölçümlerle anlaşılabilen karakterler nicel karakterlerdir.


36. Soru

Kardeş kromotid nedir, nasıl oluşur?

Cevap

Hücre döngüsünün interfaz evresinde DNA kendini eşleyerek iki hücreye yetecek kadar çoğaltır. Normalde bir hücrede her kromozom bir kromatidten oluşurken replikasyon sonucu her kromozom iki kromotidli hale gelir. Bu kromotidlere kardeş kromotid denir ve birbirinin tamamen aynısıdır. Bilindiği üzere diploid canlılarda her kromozomun bir homoloğu vardır. Bunların biri anneden, diğeri babadan gelir. Mayoz bölünmede bu homolog kromozomların kromotitleri arasında parça değiş tokuşu olur. Rekombinasyon bir değme noktasında dört kromatidin sadece ikisi arasında gerçekleşir, bunun sonucu olarak da değişmeden kalan atasal genomu taşıyan kromotitler de bulunur.


37. Soru

Uniparental dizomi nedir?

Cevap

Daha önceki bölümlerde belirtildiği gibi; ökaryotlarda yavru, biri anneden biri de babadan gelen kromozom çiftlerine sahiptir ve bu çiftler homolog kromozomlar adını almaktadır. Uniparental dizomi ise bir çift kromozomun iki üyesinin tümünün veya bir parçasının sadece bir ebeveynden kalıtılmasıdır. Eğer gamet oluşumu sırasında sadece bir ebeveyne ait homolog kromozomlardan biri (ve onun kopyası) yavruya aktarılmışsa izodizomi; homolog kromozomların ikisi de aktarılmışsa hetterodizomi adı verilmektedir.


38. Soru

Gen bağlılığı nedir?

Cevap

Genler, Mendel kalıtımında anlatıldığı gibi yavru kuşaklara, bağımsızlık ve segregasyon ilkeleri aracılığı ile geçmektedir. Ancak genlerin tümü bağımsız olarak yavru kuşaklara geçememektedir. Bazı gen çiftleri birbirleriyle bağlanarak yavru kuşağa geçmektedir. Bağlı genler; kalıtımda aynı kromozom üzerinde taşınan genlerdir ve bağlı genlerin rol oynadığı kalıtım şekline de gen bağlılığı denilmektedir.


39. Soru

Polimorfizm nedir?

Cevap

Polimorfizm çok şekillilik demektir. Polimorfizm çoklu allelliğe bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Eğer bir karakterin belirlenmesinde çoklu allellik sözkonusu ise, o karekter açısından fenotipik olarak çok şekillilik yani polimorfizm görülür. Bir karakterin belirlenmesindeki allel gen sayısı ne kadar fazla ise polimorfizm de dolaylı olarak çok fazla olarak ortaya çıkacaktır. Yani varyasyon bu allel gen sayılarına bağlı olarak artacaktır.


40. Soru

Mitokondriyal hastalıklar nasıl kalıtılmaktadır?

Cevap

Mitokondriyal genomdaki mutasyonlar hastalıklara neden olabilirler. Bu durumda fenotip, ilişkili olduğu gen veya genlere, mutasyon tipine, mutasyonun bir dokudaki tüm DNA’ları tutup tutmamasına ya da sadece bir mitokondriyi tutmasına göre değişmektedir. Mitokondriler ve dolayısıyla mitokondriyal kromozomlar çok büyük oranda anneden alınmaktadır ve o nedenle mitokondriyal hastalıklar karakteristik bir kalıtım kalıbı gösterirler. Bu tür kalıtımda hasta anne hastalığı tüm yavrularına aktarabilirken, hasta babanın yavrularında herhangi bir risk söz konusu değildir.


41. Soru

Antikor, antijen, aglutinasyon, aglutinojen ve aglutinin terimleri nelerdir?

Cevap

Genel olarak bir hayvanın ya da insanın kan dolaşımı sistemine dışarıdan yabancı bir protein verildiğinde hayvanın hücreleri yabancı proteine karşı savaş durumuna geçer ve yabancı proteine karşı bir takım özellikli maddeler sentezler. Hücreler tarafından üretilen bu özellikli maddeye antikor adı verilmektedir. Antikor oluşumuna neden olan yabancı proteine ise antijen adı verilir. Eğer vücuda giren antijen hücre formunda ise organizmada meydana gelen antikor antijen hücrelerini çevreler, yığınlar halinde biraraya getirir. Bu duruma aglutinasyon adı verilmektedir. Aglutinasyon olayındaki antijene aglutinojen, antikora ise aglutinin adı verilmektedir.


42. Soru

Krossing over nedir?

Cevap

Krossing over ökaryotlarda görülen homolog rekombinasyondur. Gamet hücrelerinde mayoz bölünme esnasında gerçekleşir. Mayoz bölünme ikiye ayrılır; Mayoz I ve mayoz II. Mayoz I profazının pakiten evresinde homolog kromozomlar arasında parça değişimi gerçekleşir. Bu olaya krossing-over denir ve eşeyli üreyen canlılarda çeşitliliğin temelini oluşturur. Bu şekilde oluşan gamet hücrelerinin birleşmesiyle rekombinant bireyler oluşur. Krossing-over sonrasında başlangıçtan farklı özellikte yeni DNA molekülleri ve kromozomlar oluşur. Bu karşılıklı parça değiş tokuşu ile gerçekleşmiştir. Sadece homolog kromozomlar arasında ve rastgele gerçekleşmektedir. Herhangi iki gen lokusu arasında olma olasılığı eşittir.


43. Soru

Çoklu allellik nedir?

Cevap

Bir geni determine eden genlerin her biri homolog kromozomların her birine dağılmış olarak bulunurlar. Bir canlıda allel genlerden yalnızca bir çift bulunabilmektedir. Ancak bir karaktere etki eden birden fazla gende bulunabilmektedir. Allel sayısının birden fazla olduğu bu duruma çoklu allellik adı verilmektedir.


44. Soru

Gen nedir?

Cevap

Kalıtsal materyal olan DNA’da bulunan ve organizmanın fenotipinin belirlenmesinde rol oynayan moleküllere gen adı verilmektedir. Genler canlılarda kromozom sayıları ile karşılaştırıldıklarında, sayıca yüzlerle ve binlerle ifade edilebilecek kadar fazladır.


45. Soru

Mendel dışı kalıtım ifadesi nerede kullanılır?

Cevap

Mantarlar, virüsler ve bakterilerdeki özelliklerin kalıtımı Mendel dışı olsa da, “Mendel dışı kalıtım” ifadesi genellikle sadece ökaryotik üremede oluşan kural dışı durumları açıklamak için kullanılır. Mendel dışı kalıtım pek çok hastalığın oluşum sürecinde rol oynar.


46. Soru

Genomik dalgalanma nedir?

Cevap

Genomik damgalama (imprinting) Mendel dışı kalıtımın diğer bir örneğidir. Klasik kalıtımda olduğu gibi, bir özellik için genler yavru nesile her iki ebeveynden de geçer. Bununla birlikte, aktarımdan önce bu genler, ifadelendirme seviyelerini değiştirerek epigenetik olarak işaretlenirler. Bu durum Mendel’in birinci kanunun dağılma kuralı ile çelişmektedir.


47. Soru

Germ dizisi mozaisizmi nedir?

Cevap

Mozaisizm X-inaktivasyonu olarak bilinen bir olaydan da kaynaklanır. Tüm memeli dişileri iki X kromozomuna sahiptir. Letal gen dozaj problemlerini engellemek için, bu kromozomlardan birisi fertilizasyonu takiben inaktive edilmiştir. Bu işlem organizmanın tüm hücreleri için rastgele yapılır. Bir dişinin iki X kromozomu özellikli allel kalıplarında neredeyse tam olarak farklılık gösterecekleri için, hangi kromozomun sessizleştiğine bağlı olarak farklı hücre fenotipleriyle sonuçlanacaktır.


48. Soru

Hayvanlarda kan grupları ile çalışmalar ne zaman başlamıştır?

Cevap

Hayvanlarda kan gruplarıyla ilgili çalışmalar İkinci Dünya Savaşından sonra başlamıştır. Bu çalışmalar neticesinde birçok hayvan türünde kan grupları ve bu kan gruplarına bağlı fazlaca allel belirlenmiş, ancak türler arasında sadece kan gruplarında değil aynı zamanda bir takım biyokimyasal parametrelerde de farklılıklar olduğu ortaya konulmuştur. Söz konusu biyokimyasal parametreler biyokimyasal polimorfizm olarak adlandırılmıştır. Hayvanlar arası kan grupları farklılıklarından söz ederken biyokimyasal polimorfizmler de birlikte anılmaktadır. Bu polimorfizmler sadece türler arası değil ırklar arasında da görülmektedir. Kan grupları ve biyokimyasal polimorfizmler, Mendel’in basit kalıtım ilkeleri aracılığı ile ileriki kuşaklara aktarılmaktadır.


49. Soru

Uniparental dizomi nedir?

Cevap

Ökaryotlarda yavru, biri anneden biri de babadan gelen kromozom çiftlerine sahiptir ve bu çiftler homolog kromozomlar adını almaktadır. Uniparental dizomi ise bir çift kromozomun iki üyesinin tümünün veya bir parçasının sadece bir ebeveynden kalıtılmasıdır.


50. Soru

Çiftlik hayvanlarında kan grubu testleri ne amaçlarla yapılır?

Cevap

Çiftlik hayvanlarında kan grupları üzerinde çalışmalar iki amaçla gerçekleştirilmektedir. Bunlardan birincisi tartışmalı ebeveynlik vakalarında ana-babanın belirlenmesine yöneliktir. Diğeri ise kan grubu ya da biyokimyasal polimorfizm ile ekonomik önem taşıyan verimlerin ilişkilendirilmesine yönelik olarak yapılan araştırmalardır. Kan grupları ve biyokimyasal polimorfizmin hayvan yetiştiriciliğinde başka bir kullanım alanı da ikizlik testleridir. Bu çalışmalarda, dış görünüşün yanıltıcı olduğu durumlarda, tek yumurta ikizlerinin aynı genotipe sahip olmasından kontrol amaçlı olarak yararlanılmaktadır. Atlarda hemolitik sarılığın önlenmesinde kan grubunun bilinerek çiftleşmelerin yapılmasında yarar vardır. Moleküler tekniklerin son zamanlarda yaygın olarak kullanılması sonucu bahsedilen bu konularda uygulamalar artık DNA temelli olarak yapılmaktadır.


51. Soru

Polimer gen kavramı nasıl açıklanmaktadır?

Cevap

Nicel karakter, boy, ağırlık, verim özellikleri gibi populasyondaki bireyler arasında oldukça farklı değerler alabilen ve ölçümlerle anlaşılabilen karakterler nicel karakterlerdir. Nicel özellikler birden fazla gen çifti tarafından kontrol edilirler. Ancak diğer kalıtım tiplerinden farklı olarak bu genler arasında herhangi bir dominantlık ya da resesiflik durumu bulunmamaktadır. Bu genlerin her biri aynı yönde etki göstermektedirler. Bu allellerin oluşturdukları bu etkiye Toplamalı (Additif) Etki adı verilmektedir. Bu şekilde aynı etkiyi meydana getirmek üzere bulunan genlere Polimer Genler adı verilmektedir. Meydana gelen duruma ise toplamalı etki adı verilmektedir. Aynı zamanda bu durum nicel kalıtım olarak da tanımlanmaktadır.


52. Soru

Mozaisizm nedir?

Cevap

Vücutlarında diğer hücrelerden genetik olarak farklı hücrelere sahip bireylere mozaik denir. Bu farklılıklar gelişmenin farklı dönemlerinde, farklı dokularda oluşan mutasyonlardan kaynaklanabilirler.


53. Soru

Gen bağlılığı nasıl meydana gelmektedir?

Cevap

Genotipinde heterozigot yapıya sahip iki gen çifti taşıyan organizmada söz konusu iki gen arasında gen bağlılığı varsa bu ancak 2 şekilde meydana gelebilmektedir. Birinci seçenekte dominant genler (örneğin; B ve C genleri) kromozomun birinde yer alırken allelleri olan resesif genler (b ve c genleri) diğer kromozom çiftinde taşınırlar. Bu şekilde yerleşmiş olan genlere coupling genler denilmektedir. Diğer seçenekte ise; bir gen çiftinin dominant karakterde olanı ile (örneğin; D geni), diğer genin resesif karakterde (e geni) olanı aynı kromozom üzerinde taşınırken, öteki kromozom çiftinde ise ilk bahsedilen genin resesif alleli (d geni) ile ikinci genin dominant alleli aynı kromozom üzerinde taşınabilirler. Böyle yerleşmiş genlere de trans genler (E geni) adı verilmektedir.


54. Soru

Polimerik kalıtımın özellikleri nelerdir?

Cevap

Polimerik kalıtımın özellikleri aşağıda listelenmektedir: Polimerik kalıtımda yer alan genler toplamalı etkiye sahip olduklarından, bir polimer serisine dâhil olan genlerin yaptıkları etkiler eşittir. Polimerik genler arasında dominant-resesif ilişkisi bulunmamaktadır. Polimeride yer alan genler toplamalı etki gösterdiklerinden bu genlerin genotipteki sayıları ne kadar fazla ise fenotip o kadar belirgin olarak görülmektedir.


55. Soru

Mendel dışı kalıtım nedir?

Cevap

Mendel dışı kalıtım, genel bir ifadeyle özelliklerin Mendel’in kurallarıyla uyumlu olarak segregasyon göstermediği herhangi bir kalıtım kalıbı olarak düşünülür. Bu kurallar, nükleustaki kromozomlar üzerinde bulunan tekli genlerle bağlantılı özelliklerin kalıtımını açıklamaktadır. Mantarlar, virüsler ve bakterilerdeki özelliklerin kalıtımı Mendel dışı olsa da, “Mendel dışı kalıtım” ifadesi genellikle sadece ökaryotik üremede oluşan kural dışı durumları açıklamak için kullanılır. Mendel dışı kalıtım pek çok hastalığın oluşum sürecinde rol oynar.


56. Soru

Ekstrasellüler kalıtımda fenotip neden sadece maternal ebeveyn DNA'sı tarafından belirlenmektedir?

Cevap

Ekstrasellüler kalıtım olayı, organel DNA’sının aktarımıdır. Hem kromozom hem de mitokondri sadece maternal gametlerin stoplazmalarında mevcuttur. Paternal gametlerin stoplazmik mitokondrisi yoktur. Bu yüzden, kloroplastlar veya mitokondrilerde bulunan genlerle ilgili özelliklerin fenotipi sadece maternal ebeveyn tarafından belirlenir. İnsanlarda ve hayvanlarda, mitokondriyal hastalıklar çoğunluğu kasları ve gözleri etkileyen bir hastalık sınıfıdır.


57. Soru

Mayoz bölünme sırasında krossing-over nasıl gerçekleşmektedir?

Cevap

Mayoz bölünmenin leptoten aşamasında Spo11 endonükleazı tarafından çift iplik kırılmaları indüklenir. Zigoten safhasında yanyana uzanan homolog kromotidler birbirine temas eder ve eşleşmiş kromozomların uzunluğu boyunca sinaptonemal kompleks oluşur. Bu yapı kromatitler arasında fermuar gibi bir kapanma ve eşleşme sağlayarak kromotitleri bir arada tutan protein yapıdır. Aynı kromozom üzerinden birden fazla noktada temas bölgesi olabilir ve buna bağlı olarak da rekombinasyon bir kromozom üzerinde farklı noktalarda oluşabilir. Rekombinasyon pakitenin sonunda tamamlanmış olur ve diploten aşamasında sinoptenemal kompleks kaybolur. Homolog kromozomlar birbirinden ayrılır. Krossing-over oluş mekanizmasıyla ilgili farklı görüşler bulunmakla birlikte bu gün kabul gören model, kırılma ve yeniden birleşme modelidir.


58. Soru

Gen dönüşümü ve mismatch terimleri nelerdir?

Cevap

Gen dönüşümü de Mendel dışı kalıtımın başlıca formlarından biri olabilir. Gen dönüşümü DNA rekombinasyonunda bir parça DNA sekans bilgisinin, bir DNA heliksinden (değişmeden kalır) sekansı değişen diğer DNA heliksine aktarıldığı DNA’daki onarım işlemidir. Bu, farklı ebeveynlerden alınan DNA zincirleri arasında bir mismatch tamiri olarak meydana gelebilir. Bu yüzden, mismatch tamiri bir alleli diğerine dönüştürebilir. Mismatch, bazlar arasındaki yanlış eşleşmedir.


59. Soru

Polimerik kalıtımın özellikleri nelerdir?

Cevap

  1. Polimerik kalıtımda yer alan genler toplamalı etkiye sahip olduklarından, bir polimer serisine dahil olan genlerin yaptıkları etkiler eşittir.
  2. Polimerik genler arasında dominant-resesif ilişkisi bulunmamaktadır.
  3. Polimeride yer alan genler toplamalı etki gösterdiklerinden bu genlerin genotipteki sayıları ne kadar fazla ise fenotip o kadar belirgin olarak görülmektedir.


60. Soru

Çoklu allellik nedir?

Cevap

Bir geni determine eden genlerin her biri homolog kromozomların her birine dağılmış olarak bulunurlar. Bir canlıda allel genlerden yalnızca bir çift bulunabilmektedir. Ancak bir karaktere etki eden birden fazla gen de bulunabilmektedir. Allel sayısının birden fazla olduğu bu duruma çoklu allellik adı verilmektedir.


Kayıt Yenileme (Ders Ekle Sil)
7 Şubat 2022 Pazartesi