Temel Veteriner Genetik Dersi 6. Ünite Özet

Cinsiyetin Belirmesi

Ökaryotik hücrelerde kromozomlar, otozomal ve cinsiyet kromozomları olarak ayrılmaktadır. Memelilerde cinsiyet kromozomları X ve Y kromozomları olarak tanımlanmaktadır. Dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise X ve Y kromozomları bulunmaktadır. Y ve X kromozomlarının üzerinde benzeşim gösteren bölgelere pseudoautosomal (yalancı otozomal) bölge denir veher iki kromozomun da uç kısımlarındadır. Hücre bölünmeleri sırasında başlangıçta kromozomların karşı karşıya gelip birleşmeleri (sinapsis) olayı bu kısımlarda olmaktadır. kromozomunu taşıyan ovum (yumurta), X kromozomunu taşıyan spermatozoon (sperm hücresi) ile birleşirse doğan yavru dişi (XX); Y kromozomunu taşıyan sperm hücresi ile birleşirse doğan yavru erkek (XY) olacaktır. Kanatlılarda cinsiyetin belirmesi memelilerden farklı olarak, tamamen tersinedir. Kanatlılarda cinsiyet kromozomları Z ve W harfleri ile isimlendirilir. Dişiler Z ve W kromozomlarını erkekler ise iki adet Z kromozomunu (ZZ) bulundurmaktadır.

Erkek ve dişi gametlerin bir araya gelmesi (Fertilizasyon) sırasında ovum’un X ya da Y taşıyan spermatozoon’lardan biri ile eşleşmesi, yani zigotun XX (dişi) ya da XY (erkek) şeklinde oluşması eşit şansa sahiptir. Memelilerde dişiler sadece tek bir cinsiyet kromozomu yani X kromozomunu bulunduran gamet hücrelerinden oluştuğu için homogametik, erkekler ise iki farklı yani X ve Y cinsiyet kromozomu taşıyan gametlerden oluştuğu için heterogametiktir.

Embriyonal gelişmenin ilk aşamalarında gonadlar yumurtalık ya da testislere dönüşüm aşamasındadır. Anahtar rolü Y kromozomu oynar ve onun varlığında gonadlar testislere, yokluğunda ise yumurtalığa dönüşür. Testisler, testesteron ve diğer cinsiyet hormonlarını üretmeye başlarlar. Yumurtalıklar ise östrojen gibi farklı cinsiyet hormonları üretmeye başlarlar.

Erkek cinsiyetinin belirlenmesinde temel gen SRY (Y kromozomu üzerinde cinsiyet belirleme geni) dir. Dişilerde bu gen bulunmamaktadır.

Cinsiyet belirlenirken bazen farklı genotipler de oluşabilmektedir. Spermatogenezis ya da oogenezis sırasında cinsiyet kromozomlarının kardeş hücrelere az ya da daha fazla olarak dağılması sonucunda (kromozomal sapmalarla) oluşan gametlerdeki cinsiyet kromozomları da olması gerekenden farklı sayılarda olabilir. Bu olaya bağlı olarak XXXX, XXX, XYY, XXY, XO, YO (“O” cinsiyet kromozomu yok anlamındadır) şeklinde XX ve XY genotiplerinden farklı değişik genotipler oluşmaktadır.

XO genotipine sahip bir kişi Turner sendromlu kısır bir dişi olacaktır. XXY genotipine sahip bir kişiler ise Klinefelter sendromu olarak adlandırılan kısır erkek hastalarından oluşmaktadır.

X kromozomu taşıyan bir dişi gamet hücresi X kromozomu taşıyan bir erkek gamet hücresi ile birleştiği zaman XXX genotipinde kısır dişi oluşmaktadır. YO genotipinde ,Y kromozomunun tek başına olması yaşama gü cünü olumsuz etkilediğinden, ona sahip hayvanlarda düşük (abort) oluşmaktadır.

Cinsiyetin Yönlendirilmesi

Hayvan yetiştiriciliği yaparken, cinsiyetin yönlendirilmesi yetiştirici için verim artışı sağlamaktadır. İstediği cinsiyete sahip olan yetiştirici daha fazla et (erkek hayvan) ya da daha fazla süt (dişi hayvan) elde edecek ve ekonomik açıdan kazançlı çıkacaktır.

Cinsiyetin yönlendirilmesi spermin X veya Y kromozomu taşıyıp taşımadığına bağlıdır. Bazıları çalışmalar spermin santrüfüjle çöktürülmesi, elektroforezinin yapılması şeklinde olduğu gibi semen üzerinde bazı hormon ve kimyasalların uygulanması şeklinde de olmuştur. Aynı zamanda dişi cinsiyet organlarına farklı atmosfer basıncı ve farklı pH’ların uygulanması gibi değişik metodlar da kullanılmıştır. X kromozomu Y kromozomundan daha büyüktür dolayısısyla X kromozomu taşıyan spermde daha fazla DNA bulunmaktadır. Spermatozoon’un X mi yoksa Y mi olduğu özel bir boya ve flow cytometry (akım sitometri) kullanılarak belirlenmektedir.

Cinsiyete Bağlı Kalıtım

Bir kromozom üzerinde çok sayıda gen bulunmaktadır ve aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı ya da birleşik genler denir. Cinsiyet kromozomları üzerinde bulunan genler tarafından fenotipte oluşturulan karakterlerin kalıtımına cinsiyete bağlı kalıtım denir. Cinsiyete bağlı kalıtım gerçek bir bileşiklik değildir, daha çok cinsiyet ile ilişkilidir ve özgün bir birleşim oluşmasına neden olur.

Memeli erkeklerinde (XY) tek bir X kromozomu olduğundan, bu kromozomda bulunan genler fenotipte etkilerini doğrudan gösterirler. Bu yüzden, erkekler dişilere göre X’e bağlı çekinik genlerin oluşturduğu kalıtsal hastalıklardan daha çok etkilenirler. X kromozomu memelilerde dişi (XX) cinsiyette çift olarak bulunduğundan gen etkileşimleri ve dolayısıyla çekinik ve baskın genler söz konusu olacaktır.

Cinsiyete bağlı kalıtım ile ilgili olarak farklı genotiplere sahip olan hayvanlar arasında yapılan çiftleşmelere bağlı olarak farklı fenotipik birleşimler oluşmaktadır. X’e bağlı çekinik gen örneklerinden biri (XH) çoğu memelilerde görülen hemofili A (normal kan pıhtılaşması için gerekli olan anti-hemofilik globulin’in eksikliği) hastalığıdır.

• X _N X _H –hemofili taşıyıcı dişi
• X _N X _N – normal dişi
• X _H X _H - hemofili hastası dişi
• X _N Y _H –hemofili hastası erkek
• X _N Y _N – normal erkek (Şekil 6.10)

X’e bağlı çekinik genden kaynaklanan kalıtsal hastalıklara diğer bir örnek anhidrotic ectodermal dysplasia -kılsızlık oluşumu- verilebilir.

X kromozomu üzerinde baskın genlerin oluşturduğu kalıtsal hastalıklar (Çizgili kılsızlık hastalığı gibi) çoğu durumlarda erkek hayvanlar için ölümcüldür.

X kromozomu üzerinde bulunan genler arasında ilişki eş baskın olabilmektedir. Kedilerde X kromozomu üzerinde bulunan genlerden biri siyah pigmentasyonu bir başka gen ise turuncu pigmentasyonu belirlemektedir. Dişilerde hem siyah hem de turuncu renkliliği birlikte bulunduran kedilere calico kedi denir. Bu iki gen Y kromozomu üzerinde bulunmadığından erkeklerde (XY) sadece siyah veya sadece turuncu renklilik görülmektedir.

Kanatlılarda hemizigoziti - Bir genin allellinin bulunmaması, memelilerde X kromozomu üzerindeki bir genin Y kromozomunda, kanatlılarda ise Z kromozomunda bulunan bir allelin W kromozomunda bulunmaması gibi.-dişiler için söz konusudur.

Cinsiyete bağlı kalıtım, çıkan civcivlerin cinsiyetlerin belirlenmesi için tavuk yetiştiriciliğinde kullanılmaktadır. Oto sexing denen bu yöntemle, Z kromozomu üzerinde taşınan renk gibi bazı özelliklerden yararlanarak cinsiyet, otomatik olarak belirlenebilmektedir.

Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin oluşturduğu kalıtımsal duruma aynı zamanda holoandrik kalıtım da denilmektedir.

Cinsiyet ile İlgili Kalıtım

Hayvanlarda bazı özellikler aynı genotipte olmalarına karşın farklı cinsiyetlerde farklı şekillerde fenotipe yansıyabilmektedir.

Ayrshire sığır ırkında görülen don rengi (deri ve kıl örtüsünün rengi) cinsiyete göre farklılık göstermektedir. Heterozigot yani Mm genotipinde yavruların erkekleri mahogoni beyaz, dişilerin ise kırmızı beyaz don rengine sahip olmaktadır.

Koyunlarda boynuzsuzluk da benzer şekilde cinsiyete bağlı olarak, heterozigot (Hh) genotipde yavruların erkekleri boynuzlu, dişileri ise boynuzsuz olmaktadır.

Cinsiyet etkisinde kalıtım hormonal farklılıklardan olmaktadır. Eğer erken yaşlarda erkek hayvanlarda kastrasyon - Erkek hayvanın cinsiyet organın ameliyat ile alınıp kısır hale getirilmesi.- yapılırsa cinsiyet etkisinde kalıtımın gerçekleşmediği görülecektir.

Cinsiyet ile Sınırlı Kalıtım

Cinsiyet kromozomları üzerinde olmayıp otozomal kromozomlar üzerinde bulunan genler, cinsiyete göre fenotipi etkileyebilirler. Fakat bu cinsiyete bağlı kalıtım ile ilgili değildir. Çünkü genler cinsiyet kromozomları üzerinde bulunmazlar ve farklı bir kalıtım yolu izlerler.

Annenin otozomal kromozomlarındaki genlerinde olması nedeniyle erkek yavrularında görülmesine nedeni ile cryptorchidism - Testis torbasında testislerin tek veya çift taraflı olarak bulunmaması durumu- hastalığı, sadece erkek yavrularda görünmesine rağmen cinsiyete bağlı bir hastalık değildir. Erkek cinsiyette görülen sperma niteliği ve niceliği; dişilerde görülen yavrulama sayısı, yumurtlama hızı, servis periyodu (Servis periyodu bir ineğin doğum yaptıktan sonra başlayıp gebe kalıncaya kadarki geçen süre) ve süt verimi cinsiyetle sınırlı kalıtıma ait örneklerdir.